homologe chromosomen, recombinatie, crossing-over en non-disjunctie  (theorie - theorie met verwerkingsopdrachten)| bovenbouw h v |

non-disjunctie

Als tijdens de meiose de chromatiden niet correct over de dochtercellen worden verdeeld, is er sprake van non-disjunctie. Deze non-disjunctie kan zowel tijdens meiose 1 als tijdens meiose 2 plaatsvinden.

non-disjunctie bij meiose 1


non-disjunctie bij meiose 2


Bij non-disjunctie ontstaan gameten waarbij chromosomen ontbreken of dubbel voorkomen. Er zijn een aantal gevallen waarbij bij mensen, uit gameten waarbij non-disjunctie is opgetreden, levensvatbare nakomelingen kunnen ontstaan. Deze nakomelingen hebben een aantal typerende aandoeningen.

autosomale trisomerie



trisomerie 21 of Downsyndroom (21ste chromosoom driemaal)

Kenmerken van het Downsyndroom zijn een verstandelijk handicap, mongoloïde trekken, een kort postuur met korte brede handen en een brede, diep gegroefde tong.

trisomie 18 of Edwards-syndroom (18de chromosoom driemaal)

Kenmerken van het Edwards-syndroom zijn een ernstig verstandelijk handicap, kleine laagstaande oren en een afwijkende hand.

trisomie 13 Patausyndroom (13de chromosoom driemaal)

Kenmerken van het Patausyndroom zijn een ernstig verstandelijk handicap, een gespleten lip en misvormingen van de voeten.
De levensverwachting van trisomerie 18 en 13 is aanzienlijk lager dan bij trisomerie 21.

geslachtschromosomale monomerie


monomerie 26 of Turnersyndroon (X-chromosoom éénmaal)

Het Turnersyndroom is de enige levensvatbare vorm van monomerie bij mensen. Het Turnersyndroom uit zich pas bij het uitblijven van secundaire geslachtskenmerken. Vrouwen met het Turnersyndroom zijn onvruchtbaar.

geslachtschromosomale trisomerie


XXX (X-chromosoom driemaal)

In de regel hebben vrouwen met drie X-chromosomen geen afwijkingen. Deze vorm van trisomerie wordt vaak niet ontdekt.

XXY of Klinefeltersyndroom (X-chromosoom twee maal en het Y-chromosoom éénmaal)

Bij het Klinefeltersyndroom hebben mannen slecht ontwikkelde secundaire geslachtskenmerken en kunnen mannen onvruchtbaar zijn en borstontwikkeling hebben.

XYY (X-chromosoom één maal en het Y-chromosoom tweemaal)

Dit syndroom komt ongeveer even vaak voor als het Klinefelter-syndroom. Mannen met dit syndroom zijn vaak langer dan normaal. Vroeger werd verondersteld dat deze mannen criminele aanleg hebben.
4.1
1pntIndien een vrouw met trisomerie 21 zwanger raakt van een normale man, hoe groot is dan de kans dat de nakomeling ook trisomerie 21 heeft?
  • de kans dat de nakomeling trisomerie 21 heeft is 25%
  • de kans dat de nakomeling trisomerie 21 heeft is 50%
  • de kans dat de nakomeling trisomerie 21 heeft is 12.5%
4.2
1pntWelke bewering met betrekking tot geslachtschromosomale trisomerie is juist? Gebruik syndromen ten gevolge van non-disjunctie

• bewering 1:
Bij het Klinefeltersyndroom vindt de non-disjunctie altijd plaats bij de vorming van eicellen.

• bewering 2:
Bij het Turnersyndroom vindt de non-disjunctie altijd plaats bij de vorming van zaadcellen.

Welke bewering is juist?
  • bewering 1 en 2 zijn beide onjuist
  • alleen bewering 1 is juist
  • alleen bewering 2 is juist
  • zowel bewering 1 als 2 zijn juist

persoonlijke score

history

advertentie

advertentie

© 2019 Leon Dahmen biodoen Den Haag